Мутации в ДНК

Молекула ДНК одна из самых консервативных. ДНК должна наследоваться в неизменном виде.

Особенности молекулы ДНК:

– способность к самовосстановлению (репарации)

– способность к репликации (удвоению)

ДНК живых организмов изменчива.

Признавая факт эволюции приходится признавать изменчивость ДНК.

Мутация – резкое внезапное изменение наследственного материала ДНК.

Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный. Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный.

Виды мутаций:

  • Летальные мутации приводят к гибели организма
  • Нелетальные мутации, менее опасны, сохраняются в потомстве
  • Доминантные мутации проявляются сразу; рецессивные – сохраняются в скрытном виде
  • Геномные мутации изменения числа целых хромосом (полиплоидия)
  • Хромосомные мутации изменения участков внутри одной хромосомы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации)
  • Генные мутации изменения внутри одного гена

Виды мутаций по причине возникновения:

  • Спонтанные мутации возникают самопроизвольно.
  • Индуцированные мутации, вызваны конкретными факторами - мутагенами.

Факторы возникновения мутаций:

  • Внешние – естественная радиация (космические лучи, р.элементы земной коры, перепады t° .
  • Внутренние – химические соединения, повреждающие ДНК, ошибки в процессах репликации, репарации ДНК (ДНК-полимераза ошибается в 1 случае на 100000 нуклеотидов), перемещение мобильных генетических элементов, повышенная мутагенность ДНК в состоянии изгиба (промоторы, точки начала репликации, точках соприкосновения с ядерной оболочкой)

Средняя частота возникновения мутаций:

  • В структурных локусах у человека 10-5 – 10-6 на одну гамету за каждое поколение
  • Примеры у человека: альбинизм – частота мутации 3х10-5 ; гемофилия – 2,5х10-5

Мутагены:

  • Ионизирующее излучение (альфа, бетта, гамма),УФ излучение, химические вещества

Действие ионизирующего излучения

  • Первичное – прямое воздействие на молекулярные структуры
  • Вторичное – образование свободных радикалов
  • Наиболее подвержены ионизирующему излучению активно делящиеся клетки (эпителиальные, стволовые, эмбриональные)

Химические мутагены:

  • Нарушают связи в молекуле ДНК
  • Модифицируют нуклеотиды
  • Вещества, приводящие к изменению в системе репарации

Применение индуцированных мутаций:

  • Разработка антибиотиков
  • Селекция сельскохозяйственных культур
  • Генная индженерия

Вопросы и ответы:
Анализы ДНК для суда

Лаборатория «Medical Genomics» имеет все лицензии на проведение судебных, судебно-медицинских, судебно-генетических экспертиз, наши заключения принимают суды по всей территории России. Так же возможен выезд судмедэксперта лаборатории в суд.

Возможно ли самостоятельно забрать пробы ДНК?

Да. Для самостоятельного забора проб мы предоставляем бесплатные наборы, в которых Вы найдёте подробную инструкцию по применению и номер Вашего личного консультанта, который ответит на любые вопросы по забору.

Как мне получить результаты анализа?

Результаты анализа Вы можете получить несколькими способами:

  • Получить результаты на электронную почту
  • Забрать самостоятельно в одном из наших представительств в г.Саратов
  • Воспользоваться услугами нашего курьера в г.Саратов
  • Почтой России, заказным письмом
Какой набор str-локусов мне нужен для анализа?

Нашей лабораторией используется несколько STR-маркерных систем, в зависимости от целей и типа анализа. Чтобы узнать, какой набор используется в вашем анализе ДНК, свяжитесь с консультантом.

Может ли кто-то кроме меня получить доступ к результатам моего анализа ДНК?

Нет, лаборатория Медикал Геномикс строго следит за конфиденциальностью личной информации, полученной от клиента. Никто кроме заказчика ни при каких условиях не может получить доступ к его личной информации

Можно ли сдать анализ анонимно?

Да, Вы можете не указывать настоящие имена участников исследования

Можно ли сделать тест на определение отцовства во время беременности?

Лаборатория Медикал Геномикс не делает дородовый тест на определение отцовства по нескольким причинам:

  • По сравнению с постнатальным, дородовый тест на отцовство менее точный, в этой связи довольно велика вероятность ошибки в результатах.
  • Вероятность получения неопределенного результата – 5%. Вы платите деньги, но информацию о том, кто отец, можете так и не узнать.
  • Часто от результата анализа зависит дальнейшая судьба плода, и, если результат теста не устроит женщину или её партнера, существует вероятность принятия решения о прерывании беременности со всеми вытекающими последствиями для здоровья женщины. А учитывая, что в данном тесте существует вероятность ошибки, мы настоятельно рекомендуем проводить тест ДНК на установление отцовства уже после рождения ребенка.
Насколько точен анализ ДНК?

Наибольшую точность анализа ДНК можно получить при исследовании по определению отцовства и материнства. Достоверность анализа превышает 99,99% при подтверждении родства и составляет 100% при его исключении.

В других случаях определения родства (брат-сестра, дядя-племянник, бабушка-внук и т.д.) вероятность родства может варьироваться, но мы всегда предложим тот вариант исследования, при котором будет достигнута максимальная точность.

Отца ребенка нет в живых, но есть бабушка со стороны отца, можно ли установить отцовство?

Да, отцовство в этом случае установить можно. Для более высокой точности мы предложим привлечь к участию в анализе маму ребенка или его дедушку. Если это невозможно, то проведем анализ по большему количеству str-маркеров или Х-хромосоме.

Способы оплаты анализов

Оплатить анализы можно наличными, кредитной или дебетовой картой в отделении лаборатории, а так же банковским переводом через любой банк.

Сроки проведения анализа

Результат обычного информационного анализа на отцовство или другой вид родства будет готов через 3 рабочих дня. Если для анализа предоставляется нестандартный образец (волосы, ногти и т.д.), то срок в среднем увеличивается на 2 рабочих дня. Судебный анализ, с заключением судмедэксперта, будет готов в течение 6-7 дней. Кроме того, Вы можете заказать срочный анализ ДНК, в этом случае Вы получите результат анализа через 24 часа.

Оставьте заявку на прохождение теста
Заказать обратный звонок
Оставьте заявку на прохождение теста