Реальные истории беременных

 

 

21 марта Международный день человека с синдромом Дауна.

 

Есть ли у вас знакомые с синдромом Дауна, а знакомые знакомых?

 

Скорее всего вы вспомните хотя бы одного такого знакомого, потому что синдром Дауна - это самая часта хромосомная аномалия!
Частота рождения детей с такой патологией 1 на 700 новорожденных.

 

 

Синдром Дауна или Трисомия по 21 хромосоме - это геномная патология. У обычного человека 46 хромосом, а у человека с с.Дауна - 47, одна 21 хромосома лишняя (их 3 вместо 2).  

 

Данная патология неизлечима. Для этой хромосомной аномалии характерны тяжелые врожденные пороки сердца и ЖКТ, снижение слуха и зрения, отставание в развитии речевых и коммуникативных навыков.

 

Что касается диагностики синдрома Дауна на ранних сроках беременности, то есть несколько путей:

 

  • Комбинированный тройной тест.

    Определение ХГЧ, альфа-фетопротеина (АФП) и эстриола.

    При отклонении показателей от нормы, беременную заносят в группу высокого риска и рекомендуют инвазивные методы обследования: хорионцентез, амниоцентез, кордоцентез.

 

 

Мы рекомендуем НИПТ как безопасный и точный метод определения с. Дауна на ранних сроках беременности. Мы считаем, что женщина в праве знать о здоровье ребенка как можно раньше.

Вот реальные истории наших пациенток, у которых НИПТ подтвердил с. Дауна:

 

Пациентка С. обратилась к нам на 18ой неделе беременности, с высоким риском после скрининга 1:30. Она принципиально отказывалась сделать инвазивную процедуру, т.к. боялась непроизвольного выкидыша. А такой риск присутствует при инвазивных процедурах.
Пациентка сделала НИПТ в нашей лаборатории, который спустя 5 дней подтвердил наличие хромосомной аномалии.

После получения результата, С. позвонила нам на горячую линию и поблагодарила нас за тест. Зная о здоровье своего будущего малыша, она благодарила нас за то, что у нее есть драгоценное время, чтобы подготовиться к родам (при которых могут возникнуть серьезные осложнения). Она сказала нам, что будет с нетерпением ждать этого особенного малыша, и у нее есть время на подготовку к встрече с ним.
 

 

Беременная Н. делала у нас НИПТ на раннем сроке, всего на 9ти неделях. Она поделилась своей историей еще до результатов теста.
Н. 38 лет и позади уже 4 выкидыша, эта беременность пятая и она очень переживала о здоровье своего будущего малыша. Когда пришли результаты теста, мы сами очень переживали о том, как отреагирует женщина, ведь тест был положительным.

Н. позвонила нам сразу, как получила результат по электронной почте, сначала долго плакала. При положительном тесте необходима консультация генетика.
Н. позвонила нам после проведенной инвазивной процедуры. Сказала, что диагноз подтвердился 100%. Но она приняла решение оставить ребенка, ведь это такая долгожданная беременность.


 

Мы поделились этими историями, потому что уверены, что беременная женщина может принимать осознанные и взвешенные решения.
Дети с синдромом Дауна требуют особенного воспитания и более чуткого отношения родителей и окружающих, а самое главное - любовь.






 

Вопросы и ответы:
Анализы ДНК для суда

Лаборатория «Medical Genomics» имеет все лицензии на проведение судебных, судебно-медицинских, судебно-генетических экспертиз, наши заключения принимают суды по всей территории России. Так же возможен выезд судмедэксперта лаборатории в суд.

Возможно ли самостоятельно забрать пробы ДНК?

Да. Для самостоятельного забора проб мы предоставляем бесплатные наборы, в которых Вы найдёте подробную инструкцию по применению и номер Вашего личного консультанта, который ответит на любые вопросы по забору.

Как мне получить результаты анализа?

Результаты анализа Вы можете получить несколькими способами:

  • Получить результаты на электронную почту
  • Забрать самостоятельно в одном из наших представительств в г.Саратов
  • Воспользоваться услугами нашего курьера в г.Саратов
  • Почтой России, заказным письмом
Какой набор str-локусов мне нужен для анализа?

Нашей лабораторией используется несколько STR-маркерных систем, в зависимости от целей и типа анализа. Чтобы узнать, какой набор используется в вашем анализе ДНК, свяжитесь с консультантом.

Может ли кто-то кроме меня получить доступ к результатам моего анализа ДНК?

Нет, лаборатория Медикал Геномикс строго следит за конфиденциальностью личной информации, полученной от клиента. Никто кроме заказчика ни при каких условиях не может получить доступ к его личной информации

Можно ли сдать анализ анонимно?

Да, Вы можете не указывать настоящие имена участников исследования

Можно ли сделать тест на определение отцовства во время беременности?

Лаборатория Медикал Геномикс не делает дородовый тест на определение отцовства по нескольким причинам:

  • По сравнению с постнатальным, дородовый тест на отцовство менее точный, в этой связи довольно велика вероятность ошибки в результатах.
  • Вероятность получения неопределенного результата – 5%. Вы платите деньги, но информацию о том, кто отец, можете так и не узнать.
  • Часто от результата анализа зависит дальнейшая судьба плода, и, если результат теста не устроит женщину или её партнера, существует вероятность принятия решения о прерывании беременности со всеми вытекающими последствиями для здоровья женщины. А учитывая, что в данном тесте существует вероятность ошибки, мы настоятельно рекомендуем проводить тест ДНК на установление отцовства уже после рождения ребенка.
Насколько точен анализ ДНК?

Наибольшую точность анализа ДНК можно получить при исследовании по определению отцовства и материнства. Достоверность анализа превышает 99,99% при подтверждении родства и составляет 100% при его исключении.

В других случаях определения родства (брат-сестра, дядя-племянник, бабушка-внук и т.д.) вероятность родства может варьироваться, но мы всегда предложим тот вариант исследования, при котором будет достигнута максимальная точность.

Отца ребенка нет в живых, но есть бабушка со стороны отца, можно ли установить отцовство?

Да, отцовство в этом случае установить можно. Для более высокой точности мы предложим привлечь к участию в анализе маму ребенка или его дедушку. Если это невозможно, то проведем анализ по большему количеству str-маркеров или Х-хромосоме.

Способы оплаты анализов

Оплатить анализы можно наличными, кредитной или дебетовой картой в отделении лаборатории, а так же банковским переводом через любой банк.

Сроки проведения анализа

Результат обычного информационного анализа на отцовство или другой вид родства будет готов через 3 рабочих дня. Если для анализа предоставляется нестандартный образец (волосы, ногти и т.д.), то срок в среднем увеличивается на 2 рабочих дня. Судебный анализ, с заключением судмедэксперта, будет готов в течение 6-7 дней. Кроме того, Вы можете заказать срочный анализ ДНК, в этом случае Вы получите результат анализа через 24 часа.

Оставьте заявку на прохождение теста
Заказать обратный звонок
Оставьте заявку на прохождение теста