Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Пренатальная диагностика - это комплекс генетических исследований во время беременности, проводящийся с целью обнаружения патологии у плода на стадии внутриутробного развития.

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

  • Инвазивные методы диагностики – такие как биопсия хориона, амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор крови из пуповины).
  • Неинвазивные методы диагностики более щадящие. К ним относят неинвазивный пренатальный тест на частые хромосомные аномалии, которые совместимы с жизнью, но такие хромосомные аномалии как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются множественными пороками развития и не поддаются излечению. НИПТ надежнее биохимического скрининга, так как относится к прямым методам исследования плодной ДНК. При этом, у будущей мамы нет риска напрасной тревоги при беременности при попадании в группу риска по хромосомным аномалиям, нет риска спонтанного прерывания беременности. НИПТ одобрен во многих странах и включен в систему добровольного медицинского страхования (такие развитые страны как Швейцария, США, Канада, Нидерланды, Германия).

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

  • Синдром Дауна (трисомия 21)

Частота встречаемости - 1:600 родов. Причем, риск трисомии 21 у плода увеличивается с возрастом женщины. Одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует ещё две формы данного синдрома:транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4% случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5%. Характерные особенности, сопутствующие синдрому Дауна: «плоское лицо», аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, короткие конечности, открытый рот и другие признаки, которые может точно диагностировать врач-генетик.

  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

  • Синдром Патау (трисомия 13)

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

  • Синдром Шерешевского-Тернера

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

  • Синдром Клайнфельтера

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

  • Синдром XYY (синдром Джейкобса)

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

  • Синдром тройной Х-хромосомы

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Вопросы и ответы:
Анализы ДНК для суда

Лаборатория «Medical Genomics» имеет все лицензии на проведение судебных, судебно-медицинских, судебно-генетических экспертиз, наши заключения принимают суды по всей территории России. Так же возможен выезд судмедэксперта лаборатории в суд.

Возможно ли самостоятельно забрать пробы ДНК?

Да. Для самостоятельного забора проб мы предоставляем бесплатные наборы, в которых Вы найдёте подробную инструкцию по применению и номер Вашего личного консультанта, который ответит на любые вопросы по забору.

Как мне получить результаты анализа?

Результаты анализа Вы можете получить несколькими способами:

  • Получить результаты на электронную почту
  • Забрать самостоятельно в одном из наших представительств в г.Саратов
  • Воспользоваться услугами нашего курьера в г.Саратов
  • Почтой России, заказным письмом
Какой набор str-локусов мне нужен для анализа?

Нашей лабораторией используется несколько STR-маркерных систем, в зависимости от целей и типа анализа. Чтобы узнать, какой набор используется в вашем анализе ДНК, свяжитесь с консультантом.

Может ли кто-то кроме меня получить доступ к результатам моего анализа ДНК?

Нет, лаборатория Медикал Геномикс строго следит за конфиденциальностью личной информации, полученной от клиента. Никто кроме заказчика ни при каких условиях не может получить доступ к его личной информации

Можно ли сдать анализ анонимно?

Да, Вы можете не указывать настоящие имена участников исследования

Можно ли сделать тест на определение отцовства во время беременности?

Лаборатория Медикал Геномикс не делает дородовый тест на определение отцовства по нескольким причинам:

  • По сравнению с постнатальным, дородовый тест на отцовство менее точный, в этой связи довольно велика вероятность ошибки в результатах.
  • Вероятность получения неопределенного результата – 5%. Вы платите деньги, но информацию о том, кто отец, можете так и не узнать.
  • Часто от результата анализа зависит дальнейшая судьба плода, и, если результат теста не устроит женщину или её партнера, существует вероятность принятия решения о прерывании беременности со всеми вытекающими последствиями для здоровья женщины. А учитывая, что в данном тесте существует вероятность ошибки, мы настоятельно рекомендуем проводить тест ДНК на установление отцовства уже после рождения ребенка.
Насколько точен анализ ДНК?

Наибольшую точность анализа ДНК можно получить при исследовании по определению отцовства и материнства. Достоверность анализа превышает 99,99% при подтверждении родства и составляет 100% при его исключении.

В других случаях определения родства (брат-сестра, дядя-племянник, бабушка-внук и т.д.) вероятность родства может варьироваться, но мы всегда предложим тот вариант исследования, при котором будет достигнута максимальная точность.

Отца ребенка нет в живых, но есть бабушка со стороны отца, можно ли установить отцовство?

Да, отцовство в этом случае установить можно. Для более высокой точности мы предложим привлечь к участию в анализе маму ребенка или его дедушку. Если это невозможно, то проведем анализ по большему количеству str-маркеров или Х-хромосоме.

Способы оплаты анализов

Оплатить анализы можно наличными, кредитной или дебетовой картой в отделении лаборатории, а так же банковским переводом через любой банк.

Сроки проведения анализа

Результат обычного информационного анализа на отцовство или другой вид родства будет готов через 3 рабочих дня. Если для анализа предоставляется нестандартный образец (волосы, ногти и т.д.), то срок в среднем увеличивается на 2 рабочих дня. Судебный анализ, с заключением судмедэксперта, будет готов в течение 6-7 дней. Кроме того, Вы можете заказать срочный анализ ДНК, в этом случае Вы получите результат анализа через 24 часа.

Оставьте заявку на прохождение теста
Заказать обратный звонок
Оставьте заявку на прохождение теста